家族性抗维生素D佝偻病是一种常染色体显性遗传病，由VitaminD受体基因突变引起。
家族性抗维生素D佝偻病是由特定的基因突变所致，即VitaminD受体基因位于19号染色体上，突变后影响了机体对钙和磷的吸收利用，从而导致骨骼发育异常。这种突变可以通过遗传方式传递给后代，表现为常染色体显性遗传。因此，家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传病。
如果患者有其疾病或症状，可能会影响维生素D的代谢和利用，进而影响钙和磷的平衡，导致类似佝偻病的症状。这种情况通常需要通过实验室检查、影像学检查等进一步诊断。
建议定期监测血钙水平，并在医生指导下调整饮食结构，增加富含维生素D的食物摄入，同时避免日光照射不足，以预防病情进展。对于已确诊的家庭成员，应进行遗传咨询和检测，以便及早发现和干预潜在的风险。
2024-06-07 12:20举报
