高苯丙氨酸血症不能被治愈，需要终身管理。
该疾病是由基因突变引起的，导致体内苯丙氨酸代谢障碍，使得苯丙氨酸及其衍生物蓄积于血液、脑脊液和其他组织内，损害中枢神经系统。虽然通过低苯丙氨酸饮食等措施可以控制症状，但并不能改变已经发生的基因突变，所以无法达到治愈的目的。
除了上述提到的主要原因外，还可能与甲状腺功能亢进症有关。此时，患者可能会出现心悸、多汗、体重下降等症状。这是因为甲状腺激素水平升高导致新陈代谢加速，从而引起这些临床表现。
在诊断为高苯丙氨酸血症后，应立即开始低苯丙氨酸饮食，并定期监测患者的血氨基酸水平以及生长发育指标。对于新生儿筛查发现的患儿，早期干预可显著改善预后。
2024-02-28 15:13 举报
