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黏多糖贮积症2型是遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:黏多糖贮积症2型是遗传病吗

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医生回答

黏多糖贮积症2型是常染色体隐性遗传病,因为基因突变导致黏多糖硫酸酯酶B活性降低或缺失。
黏多糖贮积症2型是由于特定的基因突变导致黏多糖硫酸酯酶B缺乏或功能障碍,进而影响角质蛋白的降解。这种遗传病通常由父母双方各携带一个致病基因传递给子女,表现为隔代遗传。
除上述提及的遗传方式外,还可能有母系遗传、X连锁遗传等。这些遗传模式与特定的基因座和遗传规律有关。
针对黏多糖贮积症2型,应强调其为遗传性疾病,并建议患者进行家族史调查和相关基因检测以评估风险。同时,在治疗决策方面,考虑患者的年龄、病情严重程度以及家庭意愿等因素至关重要。
2024-05-20 15:49 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

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