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先天性肾上腺增生症基因检测能测出来吗

发病时间：不清楚

病情描述：先天性肾上腺增生症基因检测能测出来吗

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医生回答

张浩副主任医师三甲

中山大学附属第三医院泌尿外科

先天性肾上腺增生症基因检测通常能测出来。
先天性肾上腺增生症是一种遗传性疾病，主要由编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因突变引起。通过检测这些相关基因，如21-羟化酶基因、11β-羟化酶基因等，可以识别特定的遗传缺陷，进而诊断该疾病。
对于非经典型或罕见类型的先天性肾上腺增生症，则可能需要进一步的实验室检查，如血电解质分析和ACTH刺激试验，以确认诊断。
在进行先天性肾上腺增生症基因检测前，应避免服用影响肾上腺功能的药物数日，以免干扰检测结果。同时，保持良好的生活习惯和均衡饮食，有助于减少症状发作的风险。 2024-05-24 16:38 举报

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那特真那他霉素滴眼液

5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。

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