进行性肌营养不良是一组由遗传因素导致的骨骼肌进行性加重的疾病。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变所致，这些基因编码肌肉细胞结构蛋白。异常的基因表达导致蛋白质功能缺陷或缺失，影响肌肉收缩与维持力量的能力。进行性肌营养不良的症状包括逐渐发展的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。患者可能经历走路困难、跌倒、呼吸困难等。
针对进行性肌营养不良的常规检查项目包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测、基因检测等。此外，物理疗法评估也是必要的组成部分。目前，进行性肌营养不良没有特效治疗方法，但可以采用康复训练来延缓病情进展。对于特定类型的肌营养不良，如Duchenne型肌营养不良，可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸多奈哌齐片等药物以改善症状。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与医疗咨询会议。
2024-04-30 05:58 举报
