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地贫是单基因遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:地贫是单基因遗传病吗

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医生回答

地贫即地中海贫血,是一种常染色体隐性遗传疾病。通常情况下,父母双方都携带致病基因时,子女才有可能患病。
地中海贫血是由珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种溶血性疾病,其主要表现为慢性进行性的溶血性贫血。该疾病的发病机制涉及多个基因位点,包括α、β、γ和δ等四种珠蛋白基因。这些基因位于不同的染色体上,并且存在多种突变类型。当两个不携带相应正常等位基因的人结婚生育后代,则有50%的概率将异常基因传递给下一代,从而导致地中海贫血的发生。
对于已知家族史的患者,建议进行基因检测以了解自身是否为携带者或受影响者。同时,孕期产前诊断也是预防重型地中海贫血的重要手段之一。若发现胎儿可能患有此病,应考虑终止妊娠。此外,轻型地中海贫血一般无需特殊治疗,但需定期监测血液指标变化;而中重度病例则需要输血支持以及铁螯合剂治疗,如去铁胺注射液等。
地中海贫血虽然无法治愈,但通过合理的医疗干预可以控制病情进展并提高生活质量。因此,及早识别和管理地中海贫血至关重要。
2024-06-07 11:56 举报

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适用药品

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

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