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小儿唐氏综合征是不是基因突变的

发病时间:不清楚

病情描述:小儿唐氏综合征是不是基因突变的

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医生回答

小儿唐氏综合征是由于特定的基因突变引起的疾病。
基因突变是指基因序列发生了永久性的改变,当21号染色体发生部分或全部的缺失、重复、倒位或易位时,会导致染色体上的基因数量发生变化,从而引起小儿唐氏综合征。这种疾病通常伴有智力低下、特殊面容及生长发育落后,并可伴发多种畸形。
虽然小儿唐氏综合征主要是由21号染色体异常导致的,但也有少数病例是由染色体异位等其他原因引起的。
预防小儿唐氏综合征的关键在于早期诊断与干预。建议定期进行产前筛查和诊断性检查,以确保胎儿健康。对于已经确诊的患者,应提供综合性的医疗和社会支持服务,包括遗传咨询、康复训练以及日常生活技能指导。
2024-05-24 16:41 举报

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适用药品

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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

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