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小儿巨大血小板综合征是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

病情描述:小儿巨大血小板综合征是不是遗传病的一种

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医生回答

小儿巨大血小板综合征是遗传病的一种,因为其与特定的基因突变有关,具有家族聚集性和遗传性等特点。
小儿巨大血小板综合征是由于遗传性血小板功能缺陷导致的疾病,属于常染色体隐性遗传病。其遗传机制涉及多个基因的突变,如血小板膜糖蛋白基因等,这些基因的突变会导致巨核细胞发育异常,进而影响血小板的生成和功能。由于父母双方都携带致病基因,子女患病的风险会增加。
虽然小儿巨大血小板综合征通常是由遗传因素引起的,但并非所有病例都是如此。有些情况下可能是由获得性因素造成的,例如感染、药物副作用或某些系统性疾病。
对于小儿巨大血小板综合征,应加强遗传咨询和家系分析,以减少误诊和漏诊。同时,在日常生活中,应注意避免剧烈运动以及受伤后及时处理伤口,以降低出血风险。
2024-05-24 16:40 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

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