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病情描述：苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗？
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简磊 副主任医师 三甲
三峡大学附属仁和医院 内分泌科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，单纯苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿症。 2021-11-25 16:05 举报
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