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脆性x染色体综合征检查

发病时间：不清楚

病情描述：脆性x染色体综合征检查

医生回答

王燕平主治医师三甲

包钢第三职工医院妇产科

脆性x染色体综合征检查是基因测序、RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增。脆性X染色体综合征是一种X连锁的不完全外显性疾病，因细胞内X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂处理后，可出现脆性断裂等现象而得名。男性患者表现为精神发育迟滞、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见，症状严重。约1/3的女性携带者表现出精神发育迟滞或其他症状，但大多数症状较轻。 2021-10-06 16:48 举报

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