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糖原贮积病2型怎么检查

发病时间：不清楚

病情描述：糖原贮积病2型怎么检查

医生回答

王洪华

王洪华 主治医师 三甲

中国人民解放军第八十八医院 内分泌科

糖原贮积病2型主要是通过生化检查，糖代谢功能试验，其中包括胰高血糖素试验，果糖或者半乳糖变成葡萄糖试验等检查。糖原贮积症是因为糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷导致的临床上比较少见的遗传性疾病，大部分是常染色体隐性遗传，少数类型是x伴性遗传。由于糖原合成和分解涉及许多酶，所以不同酶缺陷导致不同类型的疾病，但都有低血糖症和肌无力，是所有类型共有的症状。 2021-10-01 15:06 举报

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