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患苯柄酮尿症后尿味重吗

发病时间：不清楚

病情描述：患苯柄酮尿症后尿味重吗

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医生回答

闵荣华主治医师三甲

全科

苯柄酮尿症患者的尿液中苯丙氨酸及其代谢产物含量增高，会引起尿味改变，通常伴有鼠尿臭味。
苯柄酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累，这些物质通过尿液排出时会产生特殊气味。
此外，患者还可能会出现皮肤白斑、智力低下等症状。
建议定期监测患儿的血液和尿液中的代谢物水平，以评估治疗效果和调整治疗方案。 2024-01-29 08:19 举报

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