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杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事

发病时间:不清楚

病情描述:杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事

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医生回答

杂合子型家族性高胆固醇血症可能与基因突变、饮食不当、药物副作用、肥胖或生活方式因素等有关,需要根据具体原因进行针对性治疗。患者应尽快就医以获得专业指导。
1.基因突变
杂合子型家族性高胆固醇血症是由LDL受体基因突变引起的。这些突变导致受体功能部分或完全丧失,无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇,从而引起血脂水平升高。针对这种情况可以考虑使用mipomersen等反义寡核苷酸来降低低密度脂蛋白胆固醇水平。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致血脂代谢异常,进而影响低密度脂蛋白胆固醇的代谢和排泄,造成其在血液中积聚。改善饮食结构,减少饱和脂肪和胆固醇的摄入量,增加膳食纤维的摄入量,有助于控制血脂水平。
3.药物副作用
某些药物如利尿剂可能会干扰血脂代谢,导致低密度脂蛋白胆固醇水平上升。如果发现药物引起血脂异常,应咨询医生是否需要更换其他替代药物。
4.肥胖
肥胖患者由于体内脂肪组织较多,合成和分泌载脂蛋白E的能力增强,促进低密度脂蛋白颗粒从残粒池向动脉粥样硬化斑块转移,使低密度脂蛋白胆固醇易于氧化修饰而致动脉粥样硬化的发生。对于肥胖患者,可通过运动疗法、营养支持等方式减轻体重,辅助管理血脂水平。
5.生活方式因素
不良的生活方式可能导致机体对低密度脂蛋白受体的敏感性下降,使其不能正常发挥调节作用,从而使低密度脂蛋白胆固醇水平持续处于高水平状态。建议患者调整生活习惯,戒烟限酒,规律作息,适当进行体育锻炼,以利于病情恢复。
建议定期监测血脂水平,以便及时发现并处理可能存在的问题。必要时,可遵医嘱服用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等以降低血脂。
2024-01-23 03:29 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

阿托伐他汀钙片

原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B (Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用(当无其他治疗手段时),以降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。

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