石骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由于基因突变导致钙盐在骨组织中异常沉积，引起骨质硬化和功能障碍。
石骨症是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因编码蛋白参与调节骨形成与吸收。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等，导致骨髓腔被骨化所封闭，影响造血功能。患者可能出现身材矮小、头颅畸形、牙齿发育不良等症状。此外还可能伴随听力下降、视力减退甚至失明等情况发生。
诊断石骨症通常需要进行血液生化检测、尿液分析以及基因检测。此外还可通过X线检查观察到全身广泛的骨致密化现象，MRI可显示脑室扩大。该病症目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行治疗。对于贫血患者，可以考虑使用铁剂补充治疗；存在感染时，则需遵医嘱使用抗生素如青霉素进行抗感染治疗。
患者应保持均衡饮食，富含维生素D和钙的食物有助于支持骨骼健康。定期体检以及必要的实验室检查可以帮助监测病情进展并及时发现并发症。
2024-03-19 17:16举报
