假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性低钙血症和高磷血症的疾病，由于肾小管对钙、磷调节异常导致。
假性甲状旁腺功能减退症是由于编码钙敏蛋白的基因突变引起，这些蛋白质位于细胞膜上，参与细胞内钙离子浓度的感知与信号转导。当这些基因突变时，会导致细胞内钙离子敏感度降低，进而影响到肾脏对钙的重吸收和肠道对钙的吸收，从而引发低钙血症。假性甲状旁腺功能减退症通常表现为生长迟缓、骨骼畸形、牙齿发育不良等。此外还可能出现抽搐、痉挛、癫痫发作等症状。
该疾病的诊断可以通过血液生化检测来确定，包括钙、磷、镁水平以及甲状旁腺激素的测定。此外还可进行基因检测以确认是否存在相关基因突变。治疗通常采用维生素D及其活性代谢物如骨化三醇来提高血钙水平，具体剂量需根据患者情况调整。对于存在严重并发症者，可考虑使用磷结合剂如碳酸钙或氢氧化铝来控制磷酸盐水平。
患者应保持均衡饮食，避免摄入过多的磷，同时注意户外运动，适量日晒，促进钙质吸收和利用。
2024-03-28 14:08 举报
