地贫血是一种由于基因突变导致血红蛋白合成减少或异常，引起贫血的遗传性疾病。
地贫血是由于珠蛋白基因突变导致一种或多种珠蛋白链合成减少或完全缺乏，使血红素与珠蛋白结合障碍，影响红细胞正常功能，进而引发贫血。这些基因突变通常为常染色体隐性遗传。患者可能出现乏力、头晕、心悸等症状，严重时可伴随呼吸困难、水肿等。不同类型的地贫血可能有不同的临床表现，例如缺铁性贫血主要表现为皮肤苍白、毛发干枯；巨幼细胞性贫血则会出现食欲减退、腹泻等症状。
诊断地贫血通常需要进行血常规、血生化、骨髓穿刺以及基因检测等。通过上述检查可以确定患者的血液学参数是否异常，如血红蛋白浓度、红细胞计数等，同时还可以评估骨髓造血功能和识别特定的基因突变。地贫血的治疗取决于其类型和严重程度，一般采用药物治疗和输血疗法相结合的方式。常用药物有维生素B6、叶酸等，对于重型β地中海贫血患者，可考虑脾切除术以减轻症状。
地贫血患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的铁、叶酸和其他必需营养素，以支持红细胞健康。必要时，可在医师指导下使用铁剂补充剂或叶酸制剂来纠正贫血状态。
2024-03-15 02:37 举报
