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唐尿病铜症是什么

发病时间：不清楚

病情描述：唐尿病铜症是什么

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唐尿病铜症是一种由基因突变导致的铜代谢障碍疾病，表现为血清铜蓝蛋白降低和角膜K-F环阳性。
唐尿病铜症是由于ATP7B基因突变影响了铜离子转运体的功能，导致铜不能正常地被运输和储存，引起铜在身体内的积累。这种积累会导致神经细胞中的脂褐素沉积，进而引发神经系统功能紊乱。患者可能会出现发育迟缓、智力低下、癫痫发作等症状。随着病情的发展，还可能出现肝硬化、角膜色素环等特征性表现。
诊断通常需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、血浆铜蓝蛋白电泳分析以及肝脏活检等。此外，眼科医生可能建议进行裂隙灯显微镜检查以评估角膜上的K-F环。治疗策略包括使用锌剂来降低体内铜含量，如硫酸锌口服溶液。对于特定病例，可考虑应用D-青霉胺或其他含巯基药物促进铜排泄。
患者应避免食用富含铜的食物，如贝类、坚果和巧克力，以减少铜的摄入。同时，定期监测铜蓝蛋白水平和进行必要的神经心理评估是非常重要的。 2024-04-05 17:55 举报

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