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粘多糖贮积病二型症状

发病时间:不清楚

病情描述:粘多糖贮积病二型症状

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医生回答

粘多糖贮积病二型指粘多糖贮积症II型,其症状一般有骨骼发育障碍、智力低下、肝脾肿大等。粘多糖贮积症是一种比较常见的遗传性疾病,主要是由于患者的溶酶体内出现了遗传性的缺陷,导致溶酶体内的酶不能正常代谢,从而引起一系列的生理或者是病理状态。

1、骨骼发育障碍

患者的骨骼发育障碍,可出现全身骨骼的广泛性发育障碍,特别是脊柱、骨盆和下肢骨骼。患者的面容似歌舞伎,但四肢短,躯干长,四肢关节也有不同程度的畸形。

2、智力低下

由于患者的脑部组织受到了损伤,导致大脑功能紊乱,智力可能会受到影响,出现智力低下的情况,还可能会出现注意力不集中、记忆力差等症状。

3、肝脾肿大

肝脾肿大是粘多糖贮积症的一个主要症状,患者的肝脏和脾脏会明显增大,一般以脾大为主,患者的面色逐渐苍白,还可能会出现腹部胀痛、乏力等症状。

此外,患者还可能会出现角膜混浊、身材矮小、关节僵硬、身体肥胖等症状。建议患者及时就医,可通过血清半乳糖苷酶、尿液检查、基因检测等方法进行诊断,同时可在医生指导下服用熊去氧胆酸、等药物进行治疗,必要时还可通过脾切除术进行治疗。

2021-08-30 09:32 举报

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