小儿β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏而引起。
小儿β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变所致的遗传性溶血性贫血。该疾病涉及珠蛋白基因表达异常，影响红细胞结构和功能，导致红细胞寿命缩短，易发生溶血。此病症可能伴随慢性贫血、黄疸、脾脏肿大等征象。严重时可出现发育迟缓、水肿等症状。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨熔解曲线分析等检测手段来确认诊断。通常需要空腹采血并遵循医生指导完成各项检查。治疗措施包括输血、铁螯合剂以及必要时骨髓移植。具体治疗方法需由专业医师根据患者病情制定个性化方案。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免感染，保持均衡饮食，确保营养需求得到满足。如有不适，应立即就医以获得适当的治疗。
2024-01-23 21:15举报
