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先天性视网膜劈裂症的基因治疗

发病时间：不清楚

病情描述：先天性视网膜劈裂症的基因治疗

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孔立清

孔立清 主治医师 三甲

全科

先天性视网膜劈裂症的基因治疗可以考虑采用基因替代疗法、基因编辑或基因沉默治疗。由于该疾病的复杂性和潜在风险，应由专业医生评估后在有经验的医疗机构进行。
1.基因替代疗法
通过将正常功能缺失的基因导入患者体内来替换异常基因，从而恢复其正常的生理功能。此方法旨在纠正特定基因突变导致的视网膜发育不全或功能障碍。
2.基因编辑
利用CRISPR-Cas9系统对患者体内的致病基因进行精确剪切、删除或插入，恢复正常基因的功能。针对特定遗传缺陷进行精准修复，可有效改善由基因突变引起的视力问题。
3.基因沉默
运用RNA干扰技术或其他相关手段使有害基因失去表达能力，转而促进有益基因的表达。目标是抑制异常活跃或过度表达的基因所造成的负面影响，如某些可能导致眼底结构异常或功能紊乱的关键蛋白编码基因。
在接受基因治疗前，应进行全面的眼科评估，包括视力测试、视野检查以及眼科成像，以确保眼部状况适合接受此类干预。同时，需监测可能出现的副作用，如局部感染或免疫反应，并定期随访以评估疗效及安全性。 2023-12-31 13:23 举报

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