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丙苯酮尿症是什么病

发病时间：不清楚

病情描述：丙苯酮尿症是什么病

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医生回答

刘国发

刘国发 主治医师 三甲

全科

丙苯酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起高苯丙氨酸血症和代谢障碍。主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡及尿液中出现特殊气味等。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉，早期诊断和治疗可预防神经系统损害。
丙苯酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成，造成中枢神经系统发育异常。此病症可能引发智力低下、运动发育迟缓、癫痫发作等症状，还可能出现特殊的鼠尿味、皮肤白皙、头发颜色浅等问题。
针对此疾病的常规检测包括血液中苯丙氨酸浓度测定、脑电图检查以及基因分析。必要时还可做头颅磁共振成像以评估大脑结构是否异常。治疗通常需要调整饮食，减少苯丙氨酸摄入，同时补充适当的营养物质。必要时可在医生指导下使用片、拉莫三嗪片等药物控制癫痫发作。
患者应保持均衡饮食，避免食用高蛋白食物，定期监测血液中的苯丙氨酸水平，确保充足的睡眠时间，以支持身体恢复健康状态。 2024-01-26 15:13 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

丙磺舒片

用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。

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