苯丙酸酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累，造成脑损伤。
苯丙酸酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而引起苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，产生高苯丙氨酸血症并影响神经递质合成。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及尿液有鼠尿臭味。其他可能的症状包括呕吐、腹泻、皮炎和易怒等。
确诊通常需进行血液或尿液中的氨基酸分析、DNA检测以确定特定基因突变。此外，还可以通过荧光定量PCR法对患者样本中的基因拷贝数进行精确计数。早期诊断与治疗可以显著改善预后，一般采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉。必要时可遵医嘱使用HAT类药物如L-DOPS来补充体内缺少的氨基酸。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免摄入高蛋白食物，并确保均衡饮食以满足生长发育需要。
2024-03-27 12:16 举报
