脊肌萎缩症的症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、延髓运动神经元功能障碍，伴随呼吸困难、吞咽困难。由于脊肌萎缩症可能影响呼吸和吞咽功能，建议尽快就医以评估病情和管理风险。
1.肌肉无力
脊肌萎缩症是由基因突变导致的神经退行性疾病，会影响运动神经元的功能。由于运动神经元受损，导致神经信号传导受阻，进而引发肌肉无力。主要表现为肢体近端尤其是下肢的无力，随着病情进展可逐渐影响到上肢和躯干。
2.肌肉萎缩
脊肌萎缩症患者因神经源性肌萎缩而出现肌肉萎缩的现象。通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢，伴随肌肉体积减少。
3.延髓运动神经元功能障碍
延髓是控制身体大部分运动的重要区域，在脊肌萎缩症中受损会导致运动神经元功能障碍。这是由于遗传因素导致的神经细胞损伤所致。这种症状可能包括舌头、咽喉和咀嚼肌的无力或麻痹。
4.呼吸困难
当脊肌萎缩症发展到一定阶段时，会累及呼吸系统，导致呼吸肌群无力，从而引起呼吸困难。患者可能会感到胸闷、气促，尤其是在体力活动后或晚上睡觉时更为明显。
5.吞咽困难
吞咽困难是因为脊肌萎缩症引起的延髓运动神经元功能障碍导致舌咽部肌肉收缩力减弱，无法有效协助吞咽动作完成。患者可能出现食物卡在喉咙的感觉，严重时可能导致误吸和窒息风险增加。
针对脊肌萎缩症的相关检查项目可能包括肌电图、血液样本分析以及基因检测。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理，必要时需考虑使用利司扑兰口服溶液制剂等药物以改善症状。患者应保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，定期评估并调整康复计划，以最大限度地维持生活自理能力。
2023-12-29 14:20 举报
