小儿肌阵挛性起立不能性小发作表现为站立时短暂肌肉痉挛伴跌倒，可能伴随意识丧失。
此疾病涉及多种致病基因，如ATP1A3、KCNA1等，这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能，其异常表达可能导致神经系统功能障碍，引发癫痫发作。
若患儿存在明显的运动发育迟缓或智力低下，应考虑是否存在遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症。这是因为这些疾病的患者可能存在共济失调、震颤等症状，与上述症状类似，但治疗和预后有所不同。
在诊断小儿肌阵挛性起立不能性小发作时，应排除遗传代谢性疾病的可能，以避免延误治疗时机。同时，应注意保持良好的睡眠习惯，有助于减少症状的发生。
2024-01-08 12:12 举报
