丙酮酸激酶缺乏症是一种由于遗传性或获得性丙酮酸激酶缺乏导致的代谢紊乱疾病，其主要影响糖代谢过程，导致乳酸积累和高乳酸血症。
丙酮酸激酶缺乏症是由于丙酮酸激酶基因突变引起该酶活性降低或缺失所致。该酶是糖酵解途径中的关键酶之一，负责将丙酮酸转化为乙酰辅酶A，当其活性下降时会导致丙酮酸不能顺利代谢，进而引发一系列代谢异常。患者可能出现疲劳、肌肉痉挛、运动后呼吸困难等症状，严重者可出现生长迟缓、智力低下等现象。
可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来评估患者的丙酮酸水平是否偏高。此外，还可以通过心电图、超声心动图等影像学检查观察心脏结构和功能是否受到影响。治疗通常包括饮食控制和药物管理。饮食疗法旨在减少碳水化合物摄入，如限制面包、糖果和其他高碳水化合物食物的摄入量；药物治疗可能涉及使用维生素B群、叶酸等营养补充剂以支持能量产生。
患者应保持均衡饮食，避免过度消耗身体储备的能量，同时定期监测血糖水平并按医嘱调整生活方式，以减轻症状并预防并发症的发生。
2024-02-20 15:02 举报
