大部分病患在出生时有明显的体征，如头部骨骼畸形大，脸部宽，额前凸起，鼻梁扁平，下牙槽突凸起，下颌骨突出，四肢短小，上臂和股骨短，躯干绝对正常，有鸡胸肉和肋骨外翻，短因此分开，肚子隆起，臀部向后倾斜，轻度病例在小于1周岁的儿童期不容易发现，形状基础正常，身高不超过140厘米，牙齿正常，智能无障碍，全身肌肉发达，皮肤柔软因此松弛，因为骨骼异常和摇摆步态，通常内排泄和性功能正常，骨骼x线片显示颅骨大，颅后窝小，蝶鞍宽，长骨短而厚，骨骺扁平，刷状转变，骨厚和骨骺不规则是本病的基础x线出现。 2021-06-30 21:32举报
