患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位、耳廓畸形，睑裂小，内眦赘皮，上睑下垂，角膜浑浊，唇裂或伴腭裂，下颌小。颈短，颈部皮肤过剩。体格检查可见腹股沟疝或脐疝；外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大；脑脊膜膨出；手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手，并指，多指；摇篮足，马蹄内翻足；胸骨短；髋关节外展受限，存活的患儿有严重智力障碍。为严重染色体疾病，常伴严重脏器畸形，目前无法治疗。可行复苏术挽救生命。
2019-10-31 22:36 举报
