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病情描述:小儿颅面骨畸形综合征是由什么原因引起的?
医生回答
黄象望 主任医师 三甲
湖南省人民医院 脊柱外科
小儿颅面骨畸形综合症,又称为小儿白内障鸟脸畸形综合症。主要表现为颜面部狭小畸形、鹰嘴鼻、无或小下颌、口裂小、形如鸟头。眼部有先天性白内障,毛发稀疏、皮肤萎缩粗糙、拱状腭、低位耳,部分小儿有智力障碍。该征为常染色体遗传性疾病,目前无有效治疗方法,完全性白内障可于2岁前手术,有望恢复视力。做好产前检查包括染色体检查,做好遗传病咨询,是预防此类疾病发生的最好方法。 2019-09-26 17:20 举报
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