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脆性x染色体综合征筛查有必要吗？

发病时间：不清楚

病情描述：脆性x染色体综合征筛查有必要吗？

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医生回答

刘浩主任医师三甲

首都医科大学附属北京朝阳医院妇产科（本部）

脆性X染色体综合征筛查是有必要的。
该疾病患者一条X染色体的长壁2区7带到长壁的2区8带之间的染色体结构呈细丝样，由于细丝样的部位易发生断裂称为脆性X染色体，由此引起的疾病称为脆性X染色体综合征。临床上需要进行筛查来排查宝宝是否患有该疾病，一般男性患者常表现为特殊面容，主要是大耳朵、大嘴、前额突出、突下颌，同时还会出现大睾丸即巨睾症、智力低下等，成年的患者阴毛呈女性分布、乳房女性化，但可生育后代，而女性全突变者症状较轻，主要是精神问题、轻度的认知损害、易害羞和焦虑等。
建议早期干预，针对各种认知交流和行为损害可采用语言训练、认知训练、感觉统合训练等。 2022-07-17 11:58 举报

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