尿黑酸尿症一般属于常染色体隐性遗传,是单基因隐性遗传病。
父母双方都可能是基因携带者,孕育宝宝的发生概率可达20%,宝宝出生后的几周内可能会发生神经发育迟缓,造成智力低下、痴呆等症状。由于先天性缺乏尿黑酸氧化酶,相关的代谢通道可能就会被阻断,引发蛋白质代谢异常,导致大脑神经元异常髓鞘化。临床治疗比较困难,通常没有特效的治疗手段,需要根据病情对症处理,可以比较大限度地控制病情。为降低遗传性疾病宝宝的降生概率,要在怀孕前的3-6个月,安排全面的孕前检查。
女性的孕前检查要注意空腹,检查的前三天不可以阴道放药,男性在检查前三个月需要禁止吸烟、饮酒。
2022-07-15 14:54举报