结节性硬化症是一种遗传性全身结节性病变，涉及多个器官，包括皮肤、脑和肾脏，通常伴有面部血管纤维瘤、智力低下和其他神经系统异常。
结核性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传病。这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变导致细胞过度增殖并形成结节。典型症状包括面部血管纤维瘤、智力低下、癫痫发作以及肾囊肿等。其他可能的症状还包括视力障碍、发育迟缓和行为问题。
诊断通常需要结合临床表现与实验室检测。常用的实验室检测包括血清钙水平测定、头颅MRI成像以评估大脑受累情况、超声心动图评估心脏结构和功能以及肾功能测试。治疗策略因患者而异，可能包括抗癫痫药物管理癫痫发作、降压药控制高血压以及针对特定症状的治疗。对于某些病例，靶向TSC1或TSC2突变的新型口服抗肿瘤药物如西罗莫司也被用于治疗。
该疾病为慢性进展性疾病，建议定期监测病情变化，同时关注患者的营养状况，确保均衡饮食，避免高糖食物，有助于减少代谢负担，延缓病情进展。
2024-04-11 06:40 举报
