单基因遗传病基因突变检查有必要。
因为单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，而基因突变检查可以确定个体是否携带导致疾病的突变基因，从而帮助诊断和预防相关疾病的发生。
对于非家族性、散发性的疾病或不具有明显遗传模式的疾病，进行基因突变检查可能没有必要。
进行基因突变检查时，应考虑选择有资质的医疗机构，并确保遵循正确的样本采集和保存方法以减少误差。同时，应保持良好的沟通与咨询，了解检测结果及其意义，并在专业医生指导下进行决策。
2024-03-15 20:13举报
病情描述：单基因遗传病基因突变检查有必要吗
沈利萍 主治医师 三甲
中山大学附属第一医院 妇产科
余羡 主治医师 三甲
全科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
