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病情描述:精氨酰琥珀酸血症有什么症状?
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王莎莎 主治医师 三甲
天津市第一中心医院 普通内科
是一种比较罕见的遗传代谢性疾病,也称瓜氨酸血症。 位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下,瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解,瓜氨酸与氨便积累起来,结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至陈发性昏迷。这种病早期发作,它可以渐进到成年;在成人期发病是罕见的。渴望高精氨酸食物(豆类),回避低精氨酸食物与甜食是明智的祝你幸福。 2022-09-26 22:41 举报
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