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病情描述：苯丙酮尿症的产前诊断方法？
医生回答
顾倩 副主任医师 三甲
池州市人民医院 儿科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。致病基因突变型约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，可以用于产前诊断。 2019-05-15 11:36 举报
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