苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,当足跟血筛查苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,可帮助明确诊断,应尽早给予治疗,主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。 2019-05-14 19:22举报
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病情描述:筛查有苯丙酮尿症?