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病情描述：高甘氨酸血症症状？
医生回答
刘风 主任医师 三甲
中国中医科学院西苑医院 血液科
非酮性高甘氨酸血症是由甘氨酸裂解酶的不同亚基的先天缺陷引起。甘氨酸在脑的堆积会引起NMDA(N-甲基-D天冬氨酸)受体的过度刺激。本病最严重的类型是甘氨酸脑病，甘氨酸脑病在新生儿期就表现出顽固性抽搐，肌张力低下，呃逆(脑电图上暴发抑制)和婴幼儿死亡。建议你最好是积极的治疗比较好一些。 2019-05-01 11:23 举报
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