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溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有？

发病时间：不清楚

病情描述：溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有？

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王莎莎

王莎莎 主治医师 三甲

天津市第一中心医院 普通内科

你好，溶酶体酶缺陷会引起病变，通常会导致组织中大量的黏多糖沉积和尿中的黏多糖排泄增加，而发生疾病。这种疾病大多是由于先天性的溶酶体病变，主要是基因发生突变导致的。建议和指导，引起黏多糖贮积病，有可能导致骨骼的病变，神经的病变，心血管病变以及肝脏关节皮肤等病变。 2022-09-26 22:34 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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