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病情描述：苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法？
医生回答
居宝芹 主任医师 三甲
淮北矿工总医院 妇产科
宝宝筛查时，如果检查发现宝宝苯丙氨酸不正常升高，就怀疑为PKU。对宝宝做PAH基因检测，如果发现宝宝PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离(即父母双方各带一个突变)，就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要到大一级的正规医院做进一步检查，查找病因针对治疗。 2019-04-08 21:13 举报
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