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苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗？

发病时间：不清楚

病情描述：苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗？

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医生回答

于晨光主治医师三甲

哈尔滨市中医院中医内科

苯丙氨酸偏高不一定是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症属于常染色体单基因遗传病，通常是由于缺失苯丙氨酸代谢酶，从而引起人体内苯丙氨酸及其酮酸堆积，且从尿中大量排出。目前苯丙酮尿症的治疗方法主要有低丙酮酸饮食控制法，基因疗法等。经典型的苯丙酮尿症一般是指患者血苯丙氨酸值大于200mg/L。 2022-03-10 10:43 举报

王志新主任医师三甲

中日友好医院儿科

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，单纯苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿症。 2019-03-25 08:31举报

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