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杜氏肌肉营养不良症假性肥大

发病时间：不清楚

病情描述：杜氏肌肉营养不良症假性肥大

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医生回答

王晓东主治医师三甲

天津医科大学总医院骨科

杜氏肌营养不良症假性肥大是一种遗传性肌肉疾病，是X染色体上的隐性遗传病。

杜氏肌营养不良症假性肥大通常是由于遗传因素所导致，属于一种X染色体连锁隐性遗传病，主要是由于肌肉细胞膜上的肌营养不良蛋白质基因突变，从而引起肌肉细胞功能障碍，导致肌肉肥大，出现肌肉萎缩、肌无力、假性肥大等症状。

患者可以在医生指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗，必要时还可以通过手术治疗，比如骨髓干细胞移植、脾切除等。在日常生活中应注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，适当地进行运动，提高自身免疫力。

2023-07-22 06:48 举报

顾倩副主任医师三甲

池州市人民医院儿科

这是一种性联隐性遗传病，又名为假性肥大型肌肉萎缩症，为症状最严重的肌肉萎缩症。杜兴氏肌肉营养不良症最终会影响到所有平滑肌，以及心脏和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。目前还没有有效的治疗方法。 2019-03-22 10:33举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

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