范科尼综合征是什么病？_39问医生

医生回答

孙达主治医师三甲

中国医科大学附属第一医院肾内科

范科尼综合征也称为肾小管运输障碍性疾病。指近端肾小管功能的广泛异常，包括肾氨基酸尿、肾糖尿病、肾磷酸盐尿、肾碳酸盐尿和其他与近端肾小管功能相关的异常。尿液中大量物质流失，导致酸中毒、脱水、电解质失衡、骨病和儿童生长迟缓。
许多疾病可导致范科尼综合征，最常见的原因可分为获得性病因和遗传原因。获得性病因包括药物，如顺铂、氨基糖苷类抗生素等。异常蛋白血症，如骨髓瘤、干燥综合征、重金属等。一些其他化学物质，如钾粉、马来酸和其他肾脏疾病、肾移植和间质性肾炎等。遗传原因主要包括胱氨酸蓄积症、遗传性果糖不耐受症，络氨酸血症，糖原累积症，线粒体病特发性等。
平时应保持室内环境清洁，定时开门窗通风换气，保持室内温度和湿度适宜。 2022-08-09 05:38 举报

韩东主治医师

枣庄矿业集团中心医院血液内科

范可综合征是骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。应治疗基础疾病。重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。
2019-03-09 10:12举报

李昱副主任医师

明山区牛心台街道社区卫生服务中心内科

范科尼综合征是遗传性或获得性近端肾小管复合性功能缺陷疾病。成人病例多为后天获得性疾病，后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损害等。其发病机制尚未完全阐明，但可肯定不是由于特异转运载体或其受体缺陷所致。
临床可出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒，并可因此引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形），晚期可出现肾衰竭。
断
具备上述典型表现即可诊断，其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。
上述材料来源：内科学第8版。仅供参考。 2019-03-09 10:04举报

牛笑冰主治医师

曲周县侯村中心卫生院内科

你好，根据你提供的信息，这种疾病主要是，骨软化，肾性糖尿病，氨基酸尿，高磷酸脲综合征，是遗传性的疾病导致的，表现为近端肾小管功能异常。可以分为婴儿型成人型。这个病成人发病，可能与免疫性因素有关系，可能表现的症状有，葡萄糖尿低钾血症等，这种疾病的治疗最主要的是针对基础性疾病的治疗，另外就是，尽可能的，改善症状，纠正酸中毒，纠正低血容量，补充血钾等。 2019-03-09 09:15举报

周宗祥副主任医师三甲

枣庄市中医医院肾病科

你好，范科尼综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,范科尼综合征成年患者出现近端肾小管性酸中毒,低磷酸盐血症,低钾血症等实验室检查异常.患者可有骨骼疾病(骨质疏松)的症状和肌无力. 2019-03-09 05:18举报