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病情描述：小儿腿部软骨发育不良？
医生回答
顾倩 副主任医师 三甲
池州市人民医院 儿科
婴儿软骨发育不全是最常见的侏儒症，是一种软骨骨缺损和正常膜性骨的发育不良。表达是生长迟缓；大头和前额；躯干有长腿和短肢，上部比下部大。骨骼的X射线有特殊的变化(哑铃形状)等。大多数受影响的个体显示出新的基因突变。只有少数病例是家族性软骨营养不良。母亲年龄越大，出生儿童的发病率越高。男性病例有50个del规则遗传，甚至可以一代一代传下去。 2019-01-12 05:35 举报
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