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脆性x综合征用不用筛查

发病时间：不清楚

病情描述：脆性x综合征用不用筛查

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医生回答

聂志扬副主任医师三甲

北京医院内科

脆性x综合征一般需要进行筛查。

脆性x综合征属于一种遗传性疾病，主要是由于X染色体连锁的异常，导致男性的脆性x综合征，女性正常，但会有智力发育迟缓、癫痫等症状。脆性x综合征是一种比较严重的遗传性疾病，主要是由于父亲或母亲的细胞中存在致病基因所致，目前没有办法治愈。因此，脆性x综合征需要进行筛查，可以在医生的指导下进行基因检测，如果检测结果正常，一般不需要特殊治疗。如果检测结果异常，则需要在医生的指导下使用药物进行治疗，如维生素B12片、叶酸片等，可以缓解症状。

建议患者在日常生活中需要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。

2023-07-24 01:08 举报

顾倩副主任医师三甲

池州市人民医院儿科

绝大多数患者有多动,注意力不集中,以年龄小者较为突出.随着年龄的增长而减轻.多动程度与智商无关,甚至智商高者更明显.常有孤独症的表现.几乎大部分病人都有孤独症的特征,90％有对眼凝视回避,88％有拍手,咬手或刻板动作.大多数患者表现为胆小,羞怯,温驯,但有少数患儿脾气烦躁,倔强.可以有自残现象,主要发生在受挫折和受刺激以后. 2018-12-29 00:38举报