首页> 内科 > 风湿免疫科 > 黏多糖病
病情描述：黏多糖病相似的病有哪些？
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陈婧 副主任医师 三甲
哈尔滨市第一医院 内分泌科
本病为常染色体隐性遗传病。在4p16.3染色体上鉴定出α-L-iduronidase基因，有14个外显子，发现许多基因突变。临床表型和基因型分析表明，α-L-iduronidase基因突变所致酶活性严重缺乏的患者称为粘多糖病I-H型，目前尚不清楚是否存在遗传。建议做好孕期保健，定期检查及羊膜穿刺。 2022-09-16 13:35 举报
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