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病情描述:粘多糖女孩4b型?
医生回答
张元飞 副主任医师 三甲
马鞍山市中心医院 泌尿外科
在患者及其杂合子亲属成纤维细胞培养中发现粘多糖增加。假设患病基因是a,正常基因是A,患病儿童的基因是a,父母的非患病基因是A,因此第二儿童的基因可以是AA,Aa,Aa和aa。患病率为1,也就是说,第二儿童患I型粘多糖病的机率是百分百。产前诊断也可以通过羊水细胞培养来诊断胎儿是否患病。 2018-12-23 15:00 举报
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