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病情描述:粘多糖沉积病分型?
医生回答
刘祥礼 主任医师 三甲
日照市中医医院 内科
I型粘多糖贮存病也被称为赫尔综合症,休闲疾病,AR。这是溶酶体A - L -伊杜糖醛酸酶缺乏症,发病率为每100,000名新生儿中有1名。渐进性生长迟缓,身材矮小,智力低下,舟骨头,短脖子,粗糙的脸,角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。视网膜色素沉着、耳聋、胸部畸形、肝脾肿大、腹部肿大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛选呈阳性,可根据酶活性检测载体。 2018-12-20 14:47 举报
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