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特纳综合征

发病时间:不清楚

病情描述:特纳综合征

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医生回答

特纳综合征是一种由全部或部分缺失的第二条X染色体所致的先天性发育异常疾病,主要特征包括身矮、颈蹼和一系列身体和生殖系统的异常。
特纳综合征是由于全部或部分缺失的第二条X染色体引起的遗传性疾病。缺失的X染色体导致基因表达异常,影响正常的生长发育和生殖功能。特纳综合征患者可能表现为身材矮小、头部比正常人偏大、颈短而粗、下颌小且后缩等。此外还可能出现心脏缺陷、肾上腺发育不全等问题。
针对特纳综合征的诊断通常需要进行血液中的促卵泡激素水平检测、超声心动图以及头颅磁共振成像等检查项目。特纳综合征的治疗需个体化制定,可能涉及使用雌激素替代疗法以促进青春期发育,如戊酸雌二醇片、结合雌激素片。对于特定的症状或并发症,可考虑采用相应的药物治疗,如卡维地洛片用于高血压管理。
特纳综合征患者应关注身高增长情况,定期监测血压并保持均衡饮食,确保营养需求得到满足。
2024-03-22 05:51 举报

由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类唯一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。 2016-07-12 23:04举报

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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

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