半乳糖血症

半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖在体内的积累和毒性作用，引起多种临床表现。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得半乳糖不能被正常分解而积累在血液中。半乳糖在肝脏内会干扰葡萄糖和其他生化反应，进而影响其他物质的代谢过程。半乳糖血症的症状包括恶心、呕吐、腹泻、黄疸以及生长迟缓等。其中，新生儿期可出现喂养困难、拒食等症状；儿童期则可能表现为肝大、智力低下等。
诊断半乳糖血症通常需要进行血液半乳糖水平检测、果糖耐量试验以及基因检测等。通过测量血液中的半乳糖浓度可以确认是否存在异常升高。治疗半乳糖血症的主要手段是避免摄入含有天然半乳糖的食物，如母乳、配方奶粉和某些加工食品。同时，患者需补充维生素B群以支持神经系统健康。
患者应定期监测血液中半乳糖水平，确保饮食不含半乳糖，并遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的休息时间，以减少症状发作的风险。 2016-07-11 16:25举报

多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。 2016-07-11 16:25举报

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。 2016-07-11 16:25举报

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 2016-07-11 16:25举报