4.药物治疗
(1)青霉胺(D-penicillamine):是β-二甲基半胱氨酸,它可减少尿中游离胱氨酸约50%,同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出,故能防止结石形成。
用法:1~2g/d,分3~4次服。本药常有副作用如皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制、类狼疮反应、肾损害(肾病综合征)等。因此,本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。
(2)较新的药物:如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine),毒性较低,有相同效果。
(3) 硫普罗宁(Mercaptopropionylglycine):作用同青霉胺,但毒性较少。
(4) 二硫苏糖醇(DTT):能降低细胞内胱氨酸含量。
(5)巯乙胺(胱氨酸胺):可移除细胞内的游离胱氨酸。
(6)大剂量维生素:疗效不肯定。
5.肾结石治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。
6.对症治疗 维持水电平衡、纠正酸中毒。给予大剂量维生素D治疗佝偻病。防治尿路感染,尿路梗阻。
7.透析疗法和肾移植 尿毒症则予以透析或肾移植治疗。
(1)透析疗法:虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸,但可使肾衰患者继续生长,并为肾移植做准备。
(2)肾移植:术后症状改善,生长恢复。有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积;肾移植的远期效果待定。
2015-10-11 14:04举报