在线咨询层板状鱼鳞病

你好！层板状鱼鳞病病因 编辑
1、寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。

2、性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶（STS），该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。

3、板层状鱼鳞病 致病基因与谷氨酰氨转移酶1（TGM1）基因突变有关。

4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。

5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶（ALOX12B）基因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因的突变引起。 2015-08-29 17:18举报

你好！（三）大疱型先天性鱼鳞病样红皮病（又名表皮松解性角化过度鱼鳞病）

层板状鱼鳞病【临床特征】出生后全身皮肤发红、脱屑，四肢屈侧明显，有灰褐色厚鳞屑，可呈疣状。掌拓角化。早起可见水疱及糜烂面。可伴有耳聋、角膜炎、周围神经炎及发育阻碍。

【组织学特征】表面角化过度，基层肥厚，乳头瘤样增生，颗粒层及棘层中上层细胞，核周有透亮区，空泡破后形成表皮内水疱，细胞界限不清，有较多粗大的角质透明科里，此现象称“颗粒变性”或表皮松懈性角化过度。表皮可见较多的核丝分裂，真皮浅层慢性炎细胞侵润。

（四）隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（又名非大疱型先天性鱼鳞病样红皮病，或板层鱼鳞病）

【临床症状】出生时即发病，全身有侵软的厚角质板层，无水疱，严重者如身披铠甲，眼睑及口唇外翻，称“丑胎”常在升后数日死亡。轻者全身皮肤角质层干燥，呈羊皮纸样，较薄，光亮似火棉胶，故又称“火棉胶儿”。掌拓角化，层层剥脱，迁延很久。

【组织学特征】表皮角质层增厚，可有灶性角化不全，表皮呈银屑病增生颗粒层正常或增厚，毛囊角化，有时毛囊皮脂腺萎缩，浅层血管周围稀疏淋巴细胞及组织细胞侵润。 2015-08-29 17:18举报

你好！层板状鱼鳞病类型 编辑
层板状鱼鳞病分4型：显性遗传性寻常鱼鳞病、性联遗传性寻常鱼鳞病、大疱型先天性鱼鳞病样红皮病、隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病。以显性遗传寻常鱼鳞病为多见。

（一）显性遗传性寻常型鱼鳞病

【临床特征】生后数月发病，皮肤、毛发干燥，好发于背部及四肢伸侧，为薄的小片状鳞屑，多伴有毛囊角化，掌纹明显，甲肥厚，肘腘部不受累，有伴发异位性皮炎者。

【组织学特征】潴留性角化过度是其特征，颗粒层变薄或消失，棘层可萎缩，毛囊角栓形成。汗腺、皮脂腺减少。（二）性联遗传性寻常鱼鳞病

【临床特征】生后即发病，仅见于男性，胸、背、腹部及四肢皆可发生，可侵犯四肢褶皱区，鳞屑呈污褐色。可伴有角膜深浑浊。

【组织学特征】本病无寻常性鱼鳞病的潴留性角化特征，角质层中度增厚，颗粒层正常或稍厚，棘层轻度肥厚，皮突明显，真皮浅层血管周围可有慢性炎细胞侵润 2015-08-29 17:18举报

你好！ 层板状鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。鱼鳞病根据发病原因分为获得性鱼鳞病及遗传性鱼鳞病，其中以遗传性鱼鳞病较为常见，其遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。 2015-08-29 17:18举报